| NR |
Område |
Titel |
| 2001-2H-4 |
Kromosomfejl
|
Downs syndrom
Redegør for karyotyperne hos personer med Downs syndrom og gennemgå de celledelinger der kan føre til at karyotyperne opstår.
Beskriv hvad de medfødte defekter bevirker fænotypisk.
Gennemgå de teknikker man benytter til prænatal diagnostik og diskuter hvilken rådgivning man i denne forbindelse skal give.
Vurder om fosterdiagnostik har haft og vil få en betydning for hyppigheden af antallet af børn født med Downs syndrom.
|
| 1996-2H-4 |
Kromosomfejl |
Downs syndromGiv en karakteristik af Downs syndrom: hyppighed, symptomer, levealder, følgesygdomme, m.m.
Redegør for årsager til sygdommens opståen og gennemgå hvordan man med fostervandsanalyser eller moderkageprøver kan diagnosticere og forebygge sygdommen; herunder hvilke kriterier der skal være opfyldt for at få foretaget fostervandsanalyser eller moderkageprøver.
Vurder det ønskelige (fx personligt, samfundsmæssigt, økonomisk) i at alle gravide fik foretaget en rutineundersøgelse for Downs syndrom. |
| 1996-2H-3 | Kromosomfejl | Prænatal diagnostik
Giv en redegørelse for fostervandsundersøgelsens og moderkagebiopsiens princip og anvendelighed. Hvad kan der undersøges for og hvad kan man ikke se ved sådanne undersøgelser. Forklar herunder hvorfor specielt kvinder over 35 år får tilbudt disse undersøgelser.
Du har valgt at beskrive Turners Syndrom, der er en af de sygdomme, der kan opdages ved fostervandsundersøgelse/moderkagebiopsi.
Forklar hvilken karyotype en person med Turners Syndrom har, og forklar hvorledes en sådan karyotype kan opstå.
Hvilke symptomer viser sig hos en person med Turners Syndrom, og er der mulighed for at afhjælpe nogle af symptomer ved eventuel behandling?
Hvilke informationer mener du man bør give i forbindelse med rådgivning til forældre, der får at vide, at de venter et barn med Turners Syndrom? |
| 2000-2BI-2 |
Arvelige sygdomme |
Fosterdiagnostik
med henblik på
Klinefelters syndrom og Blødersygdommen
Redegør for årsagerne til og hyppigheden af de to sygdomme. Hvilke symptomer har sygdommene, og hvilke konsekvenser har de for de ramte personer?
Begge sygdomme kan findes ved en fostervandsanalyse eller moderkageprøve.
Beskriv de to metoder, man har til at undersøge fosterceller for arvelige sygdomme: kromosomanalyse og DNA analyse, og redegør for hvordan de anvendes i de konkrete tilfælde. |
| 1996-2H-4 |
Arvelige sygdomme |
BlødersygdomHvilke typer af blødersygdom findes der og hvor mange lider af sygdommen?
Giv en oversigt over blødersygdommens symptomer og beskriv hvordan man kan behandle personer, der er blødere.
Forklar hvad årsagen er til blødersygdommen, og hvordan den nedarves.
Hvilke muligheder er der for forældre, der har sygdommen i familien, for at undgå at føde et barn med blødersygdommen?
Vurdfer det ønskelige (fx personligt, samfundsmæssigt, økonomisk eller etisk9 i at alle gravide fik foretaget en rutineundersøgelse for blødersygdommen. |
| 1996-2H-2 | Genterapi | Genterapi
Gør rede for hvad genterapi er og hvad den kan anvendes til.
Giv eksempler på forskellige genterapiformer og redegør kort for metoderne ved disse former.
Sammenlign genterapi på kønsceller og kropsceller og vurder fordele og ulemper ved genterapi på mennesker.
Har den offentlige debat om genterapi efter din mening været tilstrækkeligt til, at den almindelige borger har fået et reelt og lødigt billed af risici og konsekvenser der kan være ved genterapi. Hvad er din egen holdning til genterapi på mennesker?
Inddrag bilag 1 og bilag 2.Bilag 1: Måske er der håb; Århus Stiftstidende 24. jan 1996.
Bilag 2: Barnløse skeptiske over for ægsortering; Politiken 15. januar 1996 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|